25/07/2017

El 6 de julio se celebró la tercera reunión de seguimiento de proyecto junto con el  primero de los eventos científicos previstos en las actividades de PIREPRED, con el título general: «Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient». La reunión tuvo lugar en BioCruces (Barakaldo, Bizkaia) y en ella se trataron temas relacionados con el estado de los entregables, ampliación de la red, progreso de actividades y organización de la siguiente reunión.

El programa contó con la participación de ponentes de reconocida experiencia clínica que presentaron estudios y avances de las bases genéticas de las enfermedades raras y realizaron aportaciones para interpretar mutaciones a nivel molecular dirigidas a la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

El proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario previsto y el trabajo conjunto permitirá una interpretación precoz de las mutaciones detectadas en neonatos para poder discriminar entre las mutaciones que vayan a derivar en enfermedad de las que van a ser inocuas.